大连市友谊医院与美国加州大学戴维斯医学院共同成立了FXTAS协作研究中心,中心将开展中国北方FXTAS疾病的诊断和治疗、研究工作。该中心的成立,填补了中国北方对于FXTAS疾病研究的空白。中心成立后,大连市友谊医院将和美国加州大学长期协作,对表现为震颤、走路不稳、精神异常、周围神经病等人群和孤独症儿童的家属中进行筛查,以期早期发现中国FXTAS患病人群的特点,并进行早期干预治疗,以保证患者的生活质量。
有很多FXTAS病人,因为医生不认识不了解这个疾病,而将患者误诊为帕金森病、多系统萎缩、精神异常、周围神经病、特发性震颤等。FXTAS是脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X.associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS),是一种以意向性震颤和/或小脑性共济失调为主要特征的神经退行性疾病。FXTAS的临床表现为:进展性的小脑性共济失调、意向性震颤、认知功能下降、帕金森病样表现、自主神经功能障碍、周围神经病变、精神异常等。目前,我国国内关于FXTAS尚没有具体的流行病学资料,国外报道该病的异常基因在正常男性中的携带率为0.1 2%(1/8 1 3),在正常女性中携带率为0.38%(1/259)。携带率存在种族差异:在地中海人群中携带率较高,而在亚洲人群携带率低。欧、美洲等多项研究发现:大于50岁的散发性不明原因的小脑性共济失调男性患者中该病基因的携带率为1.5%,约是一般人群携带率的13倍;MSA小脑亚型(MSA—C)中该病基因携带率为O.8%,也显著高于一般人群。目前在中国人口中缺乏该病的研究。【科教科】